Miotonia congenita - CM

Campione

• 30 a 40 - radici dei capelli - busta

• 5 ml - sangue - provetta K3 EDTA

Tempo di consegna

• Da 2 a 5  giorni lavorativi

Perché testare?

• Questo test genetico aiuta gli allevatori a identificare i cavalli portatori della mutazione recessiva cm. È possibile effettuare scelte informate per le selezioni riproduttive e prevenire la nascita di puledri affetti.

Descrizione risultati

Il test del DNA verifica la presenza del gene recessivo cm e presenta i risultati come uno dei seguenti:

• N/  _ Negativo per miotonia congenita (CM).  Assenza della variante interessata responsabile per miotonia congenita
• N/cm _ Portatore di miotonia congenita (CM). Presenza di una copia della variante genetica causa di Miotonia Congenita. Il cavallo è clinicamente sano e può trasmettere la variante genetica responsabile del CM al 50% della sua progenie quando viene allevato.
• cm/  _  Positivo per CM. Presenza di due copie della variante genetica causave della Miotonia Congenita. Il cavallo è colpito da miotonia congenita e trasmetterà la variante genetica al 100% della sua prole.

Informazioni aggiuntive

• La miotonia congenita è una malattia neuromuscolare ereditaria caratterizzata dal lento rilassamento dei muscoli dopo la contrazione volontaria o la stimolazione elettrica.
• Questo disturbo è stato identificato nei pony di New Forest ed è causato da una mutazione autosomica recessiva, responsabile della funzione dei canali ionici del cloro nel muscolo scheletrico.
• I portatori della mutazione sembrano normali, ma quando due portatori vengono accoppiati, esiste una probabilità del 25% che venga prodotto un puledro affetto. 
• I puledri affetti appaiono normali alla nascita. I primi sintomi sono episodi ricorrenti di decubito e difficoltà ad alzarsi in piedi a causa della rigidità muscolare. Si verificano durante le prime settimane di età e di solito aumentano nei mesi successivi.
• Non è possibile sollevare gli arti a causa della rigidità muscolare. Il bulbo oculare può essere retratto a causa della miotonia.