Paralisi periodica iperkaliemica - HYPP

Campione

• 30 a 40 - radici dei capelli - busta

• 5 ml - sangue - provetta K3 EDTA

Tempo di consegna

• Da 2 a 5  giorni lavorativi

Perché testare?

• Questo test genetico aiuta gli allevatori a identificare i cavalli portatori del gene recessivo HYPP. Si possono fare scelte informate per le selezioni riproduttive e prevenire la nascita di puledri colpiti. Tutti i discendenti di Impressionante dovrebbero essere testati per HYPP.
• Poiché l'HYPP è un disturbo dominante, i suoi effetti possono essere trasposti anche ad altre razze di cavalli quando si verifica la mescolanza. Questo test è importante per preservare la salute ereditaria di tutti i cavalli.
• Anche i cavalli con sintomi sospetti della malattia dovrebbero essere testati.

Descrizione risultati

 Il test del DNA verifica la presenza del gene recessivo HYPP e presenta i risultati come uno dei seguenti:

• N/ – Negativo per HYPP. Assenza dell'allele responsabile di HYPP.
• N/H – Interessato - Eterozigote positivo per HYPP. Presenza di una copia dell'allele responsabile di HYPP. Il cavallo è affetto dal disturbo HYPP e c'è una probabilità del 50% che questo cavallo trasmetta un allele HYPP alla sua prole.
• H/ – Interessato- Omozigote positivo per HYPP. Presenza di due copie dell'allele responsabile di HYPP. Il cavallo è affetto dal disturbo HYPP e c'è una probabilità del 100% che questo cavallo trasmetta un allele HYPP alla sua prole.

Informazioni aggiuntive

La paralisi periodica iperkaliemica (HYPP) è una malattia ereditaria del muscolo, causata da una mutazione genetica ereditaria.

Esiste una mutazione puntiforme nel DNA nel gene del canale del sodio, che codifica per un canale anomalo da esprimere nel muscolo scheletrico. Questa mutazione viene trasmessa alla prole.

I canali del sodio sono "pori" nella membrana cellulare muscolare che controllano la contrazione delle fibre muscolari. Quando è presente il gene difettoso del canale del sodio, il canale diventa "perdente" e rende il muscolo eccessivamente eccitabile e si contrae involontariamente.

Il canale diventa "perdente" quando i livelli di potassio fluttuano nel sangue. Ciò può verificarsi con il digiuno seguito dal consumo di un mangime ricco di potassio come l'erba medica. L'iperkaliemia, che è una quantità eccessiva di potassio nel sangue, fa sì che i muscoli del cavallo si contraggano più prontamente del normale. Ciò rende il cavallo suscettibile a episodi sporadici di tremori muscolari o paralisi.

La gravità degli attacchi varia da impercettibile a collasso o morte improvvisa. La causa della morte è solitamente l'insufficienza respiratoria e/o l'arresto cardiaco.

Questo difetto genetico è stato identificato nella progenie del padre American Quarter Horse, Impressionante. Ad oggi, i casi confermati di HYPP sono stati limitati ai discendenti di questo cavallo.

HYPP è un disturbo dominante, il che significa che saranno colpiti sia i cavalli omozigoti positivi (HH) che quelli eterozigoti (nH). Solo i cavalli omozigoti negativi (nn) non sono affetti da HYPP.