Myotonie congénitale - CM

Échantillon

• 30 à 40 - racine des cheveux - enveloppe

• 5 ml - sang - tube K3 EDTA

Délai d'exécution

• 2 à 5 jours ouvrés

Pourquoi tester ?

• Ce test génétique aide les éleveurs à identifier les chevaux porteurs de la mutation récessive cm. Des choix éclairés peuvent être faits pour les sélections d'élevage et empêcher la naissance de poulains affectés.

Description des résultats

Le test ADN vérifie la présence du gène récessif cm et présente les résultats comme suit :

• N/  _ Négatif pour la myotonie congénitale (CM).  Absence de la variante affectée responsable pour la myotonie congénitale
• N/cm _ Porteur de myotonie congénitale (CM). Présence d'une copie de la variante génétique responsable de la myotonie congénitale. Le cheval est cliniquement sain et peut transmettre la variante génétique responsable de CM à 50 % de sa progéniture lorsqu'il est élevé.
• cm/  _  Positif pour CM. Présence de deux copies de la variante génétique responsable de la myotonie congénitale. Le cheval est affecté de myotonie congénitale et transmettra une variante génétique à 100 % de sa progéniture.

Informations complémentaires

• La myotonie congénitale est une maladie neuromusculaire héréditaire caractérisée par la lente relaxation des muscles après une contraction volontaire ou une stimulation électrique.
• Cette maladie a été identifiée chez les poneys New Forest et elle est causée par une mutation autosomique récessive, qui est responsable de la fonction des canaux ioniques chlorure dans le muscle squelettique.
• Les porteurs de la mutation semblent normaux, mais lorsque deux porteurs sont accouplés, il existe 25 % de chances qu'un poulain affecté soit produit. 
• Les poulains atteints semblent normaux à la naissance. Les premiers symptômes sont des épisodes récurrents de décubitus et une difficulté à se relever suite à une raideur musculaire. Ils surviennent au cours des premières semaines de vie et augmentent généralement au cours des mois suivants.
• Il n'est pas possible de ramasser les membres en raison de la rigidité musculaire. Le bulbe oculaire peut être rétracté en raison de la myotonie.