GBED Mangel an Glykogen-Verzweigungsenzym

Probe

• 30 bis 40 - Haarwurzeln - Umschlag

oder

• 5 ml - Blut - K3 EDTA-Röhrchen

Seitenwechsel

• 2 bis 5 Werktage

Warum testen?

• Dieser DNA-Test identifiziert inapparent Träger der tödlichen GBED-Erkrankung.

• Bei der Zuchtselektion wird empfohlen, die Kreuzung zweier inapparenter GBED-Träger zu vermeiden, um eine In-utero- Abtreibung des Fötus und die Geburt von GBED-betroffenen Fohlen zu verhindern.

• Zur Bestätigung von GBED bei betroffenen Fohlen.

DNA-Tests bieten wichtige Werkzeuge für fundierte Entscheidungen über Zuchtselektionen, um Abort und die Geburt betroffener Fohlen zu verhindern.

Häufigkeit und betroffene Rassen

• Häufiger bei mit Paint Horses und Quarter Horses verwandten Rassen.
  
• Eine Prävalenz von 7,1 % bzw. 8,3 % bei den Rassen Paint und Quarter Horse (Wagner et al., 2006).
  

Ergebnisbeschreibung

Der DNA-Test verifiziert das Vorhandensein der rezessiven GBED-Allele und präsentiert die Ergebnisse als eines der folgenden:

• N/ - Negativ für GBED. Fehlen des für GBED verantwortlichen defekten Allels.

• GBED/N – Träger – positiv heterozygot für GBED . Vorhandensein einer Kopie des für GBED verantwortlichen Allels.  Das Pferd ist Träger von GBED und kann bei der Zucht eine Kopie des GBED-Allels an seine Nachkommen weitergeben.

• GBED/ - Betroffene – positiv homozygot für GBED . Vorhandensein von zwei Kopien des für GBED verantwortlichen Allels.  Das Tier ist von einer GBED-Störung betroffen. GBED ist tödlich und verursacht Abtreibungen und/oder  Neugeborenensterblichkeit.

Weitere Informationen

Glycogen Branching Enzyme Deficiency (GBED) tödlicher Zustand , der durch eine autosomal-rezessive genetische Störung verursacht wird, die dazu führt, dass der Körper nicht in der Lage ist, Zucker richtig in der Glykogenform zu speichern.

Bei einem normalen Pferd speichert der Körper Zucker als Energie, indem er Glukose in Glykogen umwandelt.

Diese genetische Störung beeinträchtigt die Produktion des Enzyms, das zur Verzweigung der Glykogenstruktur benötigt wird, und verhindert, dass das Pferd Zucker in der Glykogenform angemessen speichern kann. Das bedeutet, dass das Pferd nicht genug Energie speichern kann, um wichtige Organe wie Muskeln und Gehirn mit Energie zu versorgen.

Leider ist GBED immer tödlich.

GBED führt oft dazu, dass der Fötus im Mutterleib abgetrieben wird. Bei der Geburt sterben die meisten betroffenen Fohlen in den ersten Lebenswochen .

Forschungsstudien zeigten, dass bis zu 2,5 % der abortierten Quarter Horse-Föten homozygot für die GBED-Mutation waren (Wagner et al., 2006).

Geborene Fohlen, die von GBED betroffen sind, leiden an einer Reihe von klinischen Symptomen, die mit diesem Zuckermangel verbunden sind, wie z. B. niedrige Energie, Schwäche und Schwierigkeiten beim Aufstehen. Andere klinische Anzeichen sind niedrige Körpertemperatur, Muskelkontraktionen, Krampfanfälle und plötzlicher Tod.

VERWEISE

Tryon RC, Penedo MC, McCue ME, Valberg SJ, Mickelson JR, Famula TR, Wagner ML, Jackson M, Hamilton MJ, Nooteboom S, Bannasch DL. Auswertung der Allelhäufigkeiten vererbter Krankheitsgene in Untergruppen der American Quarter Horses . J Am Vet Med Assoc. 1. Jan. 2009;234(1):120-5. doi: 10.2460/javma.234.1.120. PubMed PMID: 19119976.DOI: 10.2460/javma.234.1.120

Wagner ML, Valberg SJ, Ames EG, Bauer MM, Wiseman JA, Penedo MC, Kinde H, Abbitt B, Mickelson JR. Allelhäufigkeit und wahrscheinliche Auswirkung des Glykogen-Verzweigungsenzym-Mangelgens in Quarter-Horse- und Paint-Horse-Populationen. J Tierarzt Intern Med. 2006 Sep.-Okt.;20(5):1207-11. PubMed-PMID: 17063718.DOI: 10.1892/0891-6640(2006)20[1207:afalio]2.0.co;2