DNA-test
-
DNA-testen verificerer tilstedeværelsen af den berørte allel på PLOD1-locuset ansvarlig for WFFS, også kendt som Fragilt Foal Syndrome (FFS)
Eksempel
- 30 til 40 - hårrødder - konvolut
- 5 ml - blod - K3 EDTA-rør
Driftstid
- 2 til 5 arbejdsdage
Resultatbeskrivelse
Den genetiske test verificerer tilstedeværelsen af den berørte allel på PLOD1-locuset ansvarlig for WFFS, og resultaterne præsenteres som et af følgende:
- N/ - Negativ for WFFS. Fravær af den berørte allel ved PLOD1-locus ansvarlig for WFFS. Heste er klare for FFS-sygdommen.
-
N/WFFS - Positiv heterozygot for WFFS. Tilstedeværelse af en muteret allel på PLOD1-locuset, der er ansvarlig for WFFS. Selvom upåvirket af sygdommen, er thesten bærer af WFFS og kan passere PLOD 1
allel til 50 % af deres afkom, når de opdrættes.
- WFFS/ - Positiv homozygot for WFFS. Tilstedeværelse af to muterede alleler på PLOD1-locuset, der er ansvarlig for WFFS. Føllet er påvirket af WFFS, sygdommen er til stede ved fødslen, og angrebne føl viser skrøbelig, hyper-strækbar og tynd hud, der resulterer i åben hud læsioner og ledhyperelasticitet, og ofte skal føl aflives efter fødslen på grund af dødeligheden af denne genetiske lidelse.
Genetisk arv
Varmblods fragilt følsyndrom WFFS er en arvelig autosomal recessiv lidelse forårsaget af en enkelt mutation i PLOD1 genet.
Kliniske tegn og berørte racer
Than sygdommen er til stede ved fødslen, og angrebet følsslægt mangler trækstyrke (ekstrem hudskørhed karakteriseret ved rivning , sårdannelse osv. fra kontakt med normale omgivelser). Læsioner opstår overalt på kroppen, men er mest bemærket på trykpunkter og udover hudsår findes læsioner på tandkødet og andre mundhuleslimhinder og mellemkødet. Lemmerleddene er slappe og hyper-strækbare. Følle er de mest dramatisk påvirkede, og berørte føl kan ikke stå normalt.
- WFFS/FFS ligner Ehlers Danlos Syndrome (EDS) hos mennesker.
- FFS-mutationen er blevet rapporteret i varmblodsracer - 11 til 30% af WFFS-bærere i varmblod (1,3,4), ved lav frekvens hos fuldblods-2,75% af irske fuldblods(2) , og også hos Hannoverian, Selle Français, KWPN, Oldenburg og Westphalians.
Referencer:
(1) Ablondi, M., Johnsson, M., Eriksson, S. et al. Udførelse af svensk varmblods skrøbelige føl-syndrombærere og avlsudsigter. Genet Sel Evol 54, 4 (2022). https://doi.org/10.1186/s12711-021-00693-4
(2)- Rowe, Á., Flanagan, S., Barry, G. et al. Varmblods skrøbeligt følsyndrom kausativ enkeltnukleotidpolymorfifrekvens hos heste i Irland. Ir Vet J 74, 27 (2021). https://doi.org/10.1186/s13620-021-00206-1
(3) Dias, N. M., de Andrade , D., Teixeira-Neto, A. R., Trinque, C. M., Oliveira-Filho, J. P., Winand, N. J., Araújo, J. P., Jr, & Borges, A. S. (2019). Varmblods skrøbeligt følsyndrom forårsager enkelt nukleotid polymorfi-frekvens hos varmblodsheste i Brasilien. Veterinærtidsskrift (London, England: 1997), 248, 101–102. https://doi.org/10.1016/j.tvjl.2019.05.002
(4)Hoelzle, L., Stefaniuk-Szmukier, M., Długosz, B., Piórkowska, K., Ropka-Molik, K., Malvick, J., Penedo, M., & Bellone, R. R. (2020).Fordeling af Warblood Fragile Foal Syndrome Type 1 mutation (PLOD1 c2032G>A) i forskellige hesteracer fra Europa og USA. Gener, 11(12), 1518. https://doi.org/10.3390/genes11121518