Glykogenforgrenende enzymmangel - GBED

Eksempel

• 30 til 40 - hårrødder - konvolut

• 5 ml - blod - K3 EDTA-rør

Driftstid

• 2 til 5  arbejdsdage

Hvorfor teste?

• Denne DNA-test identificerer usynlige bærere af den dødelige GBED-lidelse.

• I avlsudvælgelse anbefales det at undgå krydsning af to GBED usynlige bærere for at forhindre in utero abort af foster og fødslen af ​​føl påvirket af GBED. 

• For at bekræfte GBED hos angrebne føl.

DNA-test giver vigtige værktøjer til informerede valg om avlsudvalg for at forhindre abort og fødslen af ​​påvirkede føl.

 Hyppighed og berørte racer

• Hyppigere hos Paint Horses og Quarter horses-relaterede racer.
  
• En prævalens på 7,1 % og 8,3 % i henholdsvis Paint- og Quarter Horse-racerne (Wagner et al., 2006).
  

Resultatbeskrivelse

DNA-testen verificerer tilstedeværelsen af ​​de recessive GBED alleler og viser resultater som et af følgende: 

• N/ - Negativ for GBED. Fravær af den defekte allel, der er ansvarlig for GBED.

• GBED/N - Bærer - Positiv heterozygot for GBED. Tilstedeværelse af én kopi af allelen, der er ansvarlig for GBED.  Hesten er bærer af GBED og kan videregive en kopi af GBED-allelen til deres afkom, når den opdrættes.

• GBED/ - Berørt - Positiv Homozygot for GBED. Tilstedeværelse af to kopier af den allel, der er ansvarlig for GBED.  Dyret er påvirket af GBED-lidelse. GBED er dødelig og forårsager abort og/eller  neonatal dødelighed.

Yderligere information

Glycogen Branching Enzyme Deficiency (GBED) dødelig tilstand forårsaget af en autosomal recessiv genetisk lidelse, som resulterer i kroppens manglende evne til korrekt at opbevare sukker i glykogenformen.

I en normal hest lagrer kroppen sukker som energi ved at omdanne glucose til glykogen.

Denne genetiske lidelse  påvirker produktionen af ​​det enzym, der er nødvendigt for at forgrene glykogenstrukturen, hvilket forhindrer hesten i at være i stand til tilstrækkeligt at opbevare sukker i glykogenformen. Det betyder, at hesten ikke vil være i stand til at lagre nok energi til at give næring til vigtige organer, såsom muskler og hjerne.

Desværre er GBED altid fatalt.

GBED får ofte fosteret til at blive aborteret in utero. Når de bliver født  vil de fleste berørte føl dø i de første uger af alderen. 

Forskningsundersøgelser viste, at så mange som 2,5 % af aborterede Quarter Horse-foster var homozygote for GBED-mutationen (Wagner et al., 2006).

Fødte føl, som er påvirket af GBED, lider af en række kliniske tegn forbundet med denne mangel på sukker, såsom lav energi, svaghed og besvær med at stige. Andre kliniske tegn omfatter lav kropstemperatur, sammentrukne muskler, anfald og pludselig død.

REFERENCER

Tryon RC, Penedo MC, McCue ME, Valberg SJ, Mickelson JR, Famula TR, Wagner ML, Jackson M, Hamilton MJ, Nooteboom S, Bannasch DL. Evaluering af allelfrekvenser af arvelige sygdomsgener i undergrupper af American Quarter Horses. J Am Vet Med Assoc. 2009 Jan 1;234(1):120-5. doi: 10.2460/javma.234.1.120. PubMed PMID: 19119976.DOI: 10.2460/javma.234.1.120

Wagner ML, Valberg SJ, Ames EG, Bauer MM, Wiseman JA, Penedo MC, Kinde H, Abbitt B, Mickelson JR Allelfrekvens og sandsynlig indvirkning af glykogenforgreningsenzymmangelgenet i Quarter Horse og Paint Horse populationer. J Vet Intern Med. 2006 sep-okt;20(5):1207-11. PubMed PMID: 17063718.DOI: 10.1892/0891-6640(2006)20[1207:afalio]2.0.co;2