Abiotrophie cérébelleuse - CA

Échantillon

• 30 à 40 - racine des cheveux - enveloppe

• 5 ml - sang - tube K3 EDTA

Délai d'exécution

• 2 à 5 jours ouvrés

Pourquoi tester ?

• Ce test ADN détermine le statut CA clair, porteur ou affecté. Des choix éclairés peuvent être faits pour les sélections d'élevage et empêcher la naissance de poulains affectés.
• L'AC est parfois confondue avec le syndrome de Wobbler, la myéloencéphalite à protozoaire équine (EPM) et des problèmes liés à des blessures, comme une commotion cérébrale. Ce test ADN pourrait donc aider au diagnostic.

Description des résultats

 Le test ADN vérifie la présence de la mutation récessive CA et présente les résultats comme l'un des suivants :

• N/ – Négatif pour CA. Absence de l'allèle responsable de CA.
• N/CA – Porteur - Hétérozygote positif pour CA. Présence d'une copie de l'allèle responsable de CA.  Le cheval est porteur du trouble CA et peut transmettre une copie de l'allèle CA à 50 % de leur progéniture lors de la reproduction.
• CA/– Affecté - Homozygote positif pour CA. Présence de deux copies de l'allèle responsable de l'AC.  Le cheval est affecté par  un trouble de l'AC et peut transmettre l'allèle CA à 100 % de sa progéniture lorsqu'il est élevé.

Informations complémentaires

L'abiotrophie cérébelleuse (AC) est une maladie neurologique génétique chez certaines espèces d'animaux.

Le trouble se manifeste lorsque les cellules de Purkinje, les neurones qui affectent l'équilibre et la coordination, sont présentes dans le cervelet du cerveau.

Cette condition est connue pour affecter les chevaux arabes ainsi que les chevaux miniatures, le poney Gotland et peut-être l'Oldenburg.

Dans la plupart des cas, les poulains semblent normaux à la naissance et les symptômes deviennent généralement perceptibles après quatre mois. Certains cas ont été signalés où la condition a été observée peu de temps après la naissance, tandis que d'autres signalent des symptômes se développant après la première année.

Les chevaux atteints d'AC ont tendance à sursauter facilement et tombent souvent. Les symptômes courants comprennent des tremblements de la tête, un manque d'équilibre et d'autres problèmes neurologiques.

Les chevaux affectés peuvent développer une position large des membres antérieurs et des difficultés à se lever d'une position couchée. Chez les chevaux, on pense que l'AC est liée à un gène autosomique récessif. Cela signifie qu'il n'est pas lié au sexe et que l'allèle doit être porté et transmis par les deux parents pour qu'un animal affecté puisse naître.

Les chevaux qui ne portent qu'une seule copie du gène peuvent le transmettre à leur progéniture, même s'ils sont eux-mêmes en parfaite santé et ne présentent aucun symptôme de la maladie.

Parce que la maladie est récessive, l'allèle de CA peut traverser plusieurs générations avant d'être exprimé.