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Prueba de ADN para la deficiencia de la enzima ramificadora de glucógeno (GBED). Esta prueba de ADN verifica la presencia del alelo recesivo GBED.
Muestra
- 30 a 40 - raíces capilares - sobre
- 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA
Tiempo de respuesta
- 2 a 5 días laborables
¿Por qué probar?
- Esta prueba de ADN identifica portadores inaparentes del trastorno fatal GBED.
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En la selección reproductiva se recomienda evitar el cruzamiento de dos portadores aparentes de GBED para prevenir el aborto intrauterino del feto y el nacimiento de potros afectados por GBED.
- Para confirmar GBED en potros afectados.
Las pruebas de ADN brindan herramientas importantes para decisiones informadas sobre las selecciones de crianza para prevenir el aborto y el nacimiento de los potros afectados.
Frecuencia y razas afectadas
- Más frecuente en razas relacionadas con Paint Horses y Quarter horse.
- Una prevalencia del 7,1% y 8,3% en las razas Paint y Quarter Horse, respectivamente (Wagner et al., 2006).
Descripción de resultados
La prueba de ADN verifica la presencia de los alelos recesivos GBED y presenta resultados como uno de los siguientes:
- N/ - Negativo para GBED. Ausencia del alelo defectuoso responsable de GBED.
- GBED/N - Portador - Heterocigoto positivo para GBED. Presencia de una copia del alelo responsable de GBED. El caballo es portador de GBED y puede transmitir una copia del alelo GBED a su descendencia cuando se reproduce.
- GBED/ - Afectado - Homocigoto positivo para GBED. Presencia de dos copias del alelo responsable de GBED. El animal está afectado por el trastorno de GBED. GBED es letal y causa aborto y/o mortalidad neonatal.
Información adicional
Deficiencia de la enzima ramificadora de glucógeno (GBED, por sus siglas en inglés) condición fatal causada por un trastorno genético autosómico recesivo que da como resultado la incapacidad del cuerpo para almacenar adecuadamente el azúcar en forma de glucógeno.
En un caballo normal, el cuerpo almacena azúcar como energía al convertir la glucosa en glucógeno.
Este trastorno genético afecta la producción de la enzima necesaria para ramificar la estructura del glucógeno, lo que impide que el caballo almacene adecuadamente el azúcar en forma de glucógeno. Esto significa que el caballo no podrá almacenar suficiente energía para alimentar órganos importantes, como los músculos y el cerebro.
Desafortunadamente, GBED siempre es fatal.
GBED a menudo hace que el feto sea abortado en el útero. Al nacer la mayoría de los potros afectados morirán en las primeras semanas de edad.
Los estudios de investigación mostraron que hasta el 2,5 % de los fetos de Quarter Horse abortados eran homocigotos para la mutación GBED (Wagner et al., 2006).
Los potros que nacen afectados por GBED sufren una variedad de signos clínicos asociados con esta falta de azúcar, como falta de energía, debilidad y dificultad para levantarse. Otros signos clínicos incluyen temperatura corporal baja, músculos contraídos, convulsiones y muerte súbita.
REFERENCIAS
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