Miotonía Congénita - MC

Muestra

• 30 a 40 - raíces capilares - sobre

• 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA

Tiempo de respuesta

• 2 a 5  días laborables

¿Por qué probar?

• Esta prueba genética ayuda a los criadores a identificar caballos que portan la mutación recesiva cm. Se pueden tomar decisiones informadas para las selecciones de reproducción y evitar el nacimiento de potros afectados.

Descripción de resultados

La prueba de ADN verifica la presencia del gen recesivo cm y presenta resultados como uno de los siguientes:

• N/  _ Negativo para Miotonía Congénita (MC).  Ausencia de la variante afectada responsable para miotonía congénita
• N/cm _ Portador de miotonía congénita (MC). Presencia de una copia de la variante genética causante de Miotonía Congénita. El caballo es clínicamente saludable y puede transmitir la variante genética responsable de CM al 50 % de su progenie cuando se reproduce.
• cm/  _  Positivo para CM. Presencia de dos copias de la variante genética causante de Miotonía Congénita. El caballo está afectado con miotonía congénita y pasará la variante genética al 100% de su descendencia.

Información adicional

• La miotonía congénita es un trastorno neuromuscular hereditario caracterizado por la relajación lenta de los músculos después de una contracción voluntaria o estimulación eléctrica.
• Este trastorno se ha identificado en ponis de New Forest y es causado por una mutación autosómica recesiva, que es responsable de la función de los canales de iones de cloruro en el músculo esquelético.
• Los portadores de la mutación parecen normales, pero cuando se aparean dos portadores, existe un 25 % de posibilidades de que se produzca un potro afectado. 
• Los potros afectados parecen normales al nacer. Los primeros síntomas son episodios recurrentes de decúbito y dificultad para ponerse de pie como consecuencia de la rigidez muscular. Ocurren durante las primeras semanas de vida y suelen aumentar en los meses siguientes.
• No es posible levantar las extremidades debido a la rigidez muscular. El bulbo ocular puede estar retraído debido a la miotonía.