Prueba de ADN
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La prueba de ADN verifica la presencia del alelo afectado en el locus PLOD1 responsable de WFFS, también conocido como síndrome del potro frágil (FFS)
Muestra
- 30 a 40 - raíces capilares - sobre
- 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA
Tiempo de respuesta
- 2 a 5 días hábiles
Descripción de resultados
La prueba genética verifica la presencia del alelo afectado en el locus PLOD1 responsable de WFFS y presenta resultados como uno de los siguientes:
- N/ - Negativo para WFFS. Ausencia del alelo afectado en el locus PLOD1 responsable de WFFS. Los caballos están libres de la enfermedad FFS.
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N/WFFS - Heterocigoto positivo para WFFS. Presencia de un alelo mutado en el locus PLOD1 responsable de WFFS. Aunque no se ve afectado por la enfermedad, elel caballo es portador de WFFS y puede pasar el PLOD 1
alelo del 50 % de su descendencia cuando se reproduzcan.
- WFFS/ - Homocigoto positivo para WFFS. Presencia de dos alelos mutados en el locus PLOD1 responsable de WFFS. El potro está afectado por WFFS, la enfermedad está presente al nacer y los potros afectados muestran una piel frágil, hiperextensible y delgada que da como resultado lesiones e hiperelasticidad articular y, a menudo, los potros deben ser sacrificados después del nacimiento debido a la letalidad de este trastorno genético.
Herencia genética
El síndrome del potro frágil de sangre caliente WFFS es un trastorno hereditario autosómico recesivo causado por una única mutación en el gen PLOD1 .
Signos clínicos y razas afectadas
The la enfermedad está presente en el nacimiento y la piel de los potros afectadoscarece de resistencia a la tracción (fragilidad extrema de la piel caracterizada por desgarro , ulceración, etc. por el contacto con el entorno normal). Las lesiones ocurren en cualquier parte del cuerpo, pero se notan más en los puntos de presión y además de las heridas en la piel, las lesiones se encuentran en las encías y otras membranas mucosas de la cavidad bucal y el perineo. Las articulaciones de las extremidades son laxas e hiperextensibles. Los menudillos son los más afectados y los potros afectados no pueden pararse normalmente.
- WFFS/FFS es similar al síndrome de Ehlers Danlos (EDS) en humanos.
- La mutación FFS ha sido reportada en razas Warmblood - 11 a 30% de portadores de WFFS en Warmbloods (1,3,4), con baja frecuencia en purasangres - 2,75% de purasangres irlandeses(2) , y también en Hanoverian, Selle Français, KWPN, Oldenburg y Westfalia.
Referencias:
(1) Ablondi, M., Johnsson, M., Eriksson, S. et al. Rendimiento de los portadores del síndrome del potro frágil de sangre caliente sueca y perspectivas de reproducción. Genet Sel Evol 54, 4 (2022). https://doi.org/10.1186/s12711-021-00693-4
(2)- Rowe, Á., Flanagan, S., Barry, G. et al. Frecuencia de polimorfismo de un solo nucleótido causante del síndrome del potro frágil de sangre caliente en caballos en Irlanda. Ir Vet J 74, 27 (2021). https://doi.org/10.1186/s13620-021-00206-1
(3) Dias, N. M., de Andrade , D., Teixeira-Neto, A. R., Trinque, C. M., Oliveira-Filho, J. P., Winand, N. J., Araújo, J. P., Jr, & Borges, A. S. (2019). Frecuencia del polimorfismo de un solo nucleótido causante del síndrome del potro frágil de sangre caliente en caballos de sangre caliente en Brasil. Diario veterinario (Londres, Inglaterra: 1997), 248, 101–102. https://doi.org/10.1016/j.tvjl.2019.05.002
(4)Hoelzle, L., Stefaniuk-Szmukier, M., Długosz, B., Piórkowska, K., Ropka-Molik, K., Malvick, J., Penedo, M. y Bellone, R. R. (2020).Distribución de la mutación tipo 1 del síndrome del potro frágil de sangre caliente (PLOD1 c2032G>A) en diferentes razas de caballos de Europa y Estados Unidos. Genes, 11(12), 1518. https://doi.org/10.3390/genes11121518