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Hyperkalemic Periodic Paralysis - HYPP - Equigerminal

Parálisis periódica hiperpotasémica - HYPP

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Equigerminal
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Prueba de ADN
  • Prueba de ADN para la enfermedad de parálisis periódica hiperpotasémica (HYPP). Esta prueba de ADN verifica la presencia del gen HYPP recesivo.

Muestra

  • 30 a 40 - raíces capilares - sobre
o
  • 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA

Tiempo de respuesta

  • 2 a 5  días laborables

¿Por qué probar?

  • Esta prueba genética ayuda a los criadores a identificar caballos que portan el gen recesivo HYPP. Se pueden tomar decisiones informadas para las selecciones de reproducción y evitar el nacimiento de potros afectados. Todos los descendientes de Impressive deben someterse a pruebas de HYPP.
  • Debido a que el HYPP es un trastorno dominante, sus efectos también pueden trasladarse a otras razas de caballos cuando se produce el entrecruzamiento. Esta prueba es importante para preservar la salud hereditaria de todos los caballos.
  • Los caballos con síntomas sospechosos de la enfermedad también deben someterse a pruebas.

Descripción de resultados

 La prueba de ADN verifica la presencia del gen HYPP recesivo y presenta resultados como uno de los siguientes:

  • N/Negativo para HYPP. Ausencia del alelo responsable de HYPP.
  • N/HAfectado - Heterocigoto positivo para HYPP. Presencia de una copia del alelo responsable de HYPP. El caballo está afectado por el trastorno HYPP y existe un 50 % de posibilidades de que este caballo transmita un alelo HYPP a su descendencia.
  • H/ – Afectado: homocigoto positivo para HYPP. Presencia de dos copias del alelo responsable de HYPP. El caballo está afectado por el trastorno HYPP y existe un 100 % de posibilidades de que este caballo transmita un alelo HYPP a su descendencia.

Información adicional

La parálisis periódica hiperpotasémica (HYPP, por sus siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria del músculo causada por una mutación genética heredada.

Existe una mutación puntual en el ADN en el gen del canal de sodio, que codifica para que un canal anormal se exprese en el músculo esquelético. Esta mutación se transmite a la descendencia.

Los canales de sodio son "poros" en la membrana de la célula muscular que controlan la contracción de las fibras musculares. Cuando el gen defectuoso del canal de sodio está presente, el canal se vuelve "permeable" y hace que el músculo se excite demasiado y se contraiga involuntariamente.

El canal se vuelve "permeable" cuando los niveles de potasio fluctúan en la sangre. Esto puede ocurrir con el ayuno seguido del consumo de un alimento rico en potasio como la alfalfa. La hiperpotasemia, que es una cantidad excesiva de potasio en la sangre, hace que los músculos del caballo se contraigan más fácilmente de lo normal. Esto hace que el caballo sea susceptible a episodios esporádicos de temblores musculares o parálisis.

La gravedad de los ataques varía desde imperceptible hasta colapso o muerte súbita. La causa de la muerte suele ser insuficiencia respiratoria y/o paro cardíaco.

Este defecto genético ha sido identificado en la descendencia del toro American Quarter Horse, Impressive. Hasta la fecha, los casos confirmados de HYPP se han restringido a los descendientes de este caballo.

HYPP es un trastorno dominante, lo que significa que tanto los caballos homocigotos positivos (HH) como los heterocigotos (nH) se verán afectados. Solo los caballos homocigotos negativos (nn) no se ven afectados por HYPP.