Angeborene Myotonie - CM

Probe

• 30 bis 40 Haarwurzeln

• 5 ml Blut in einem K3-EDTA-Röhrchen

Seitenwechsel

• 2 bis 5 Werktage

Warum testen?

• Dieser Gentest hilft Züchtern, Pferde zu identifizieren, die die rezessive cm- Mutation tragen. Für die Zuchtselektion können fundierte Entscheidungen getroffen und die Geburt betroffener Fohlen verhindert werden.

Ergebnisbeschreibung

Der DNA-Test verifiziert das Vorhandensein des rezessiven cm- Gens und präsentiert die Ergebnisse als eines der folgenden:

• N/ - Normal für angeborene Myotonie (CM).  Fehlen der betroffenen Variante, die für angeborene Myotonie verantwortlich ist
• N/cm – Träger angeborener Myotonie (CM). Vorhandensein einer Kopie der genetischen Variante, die kongenitale Myotonie verursacht. Das Pferd ist klinisch gesund und kann bei der Zucht die für CM verantwortliche genetische Variante an 50 % seiner Nachkommen weitergeben.
• cm/ - Betroffen von CM. Vorhandensein von zwei Kopien der genetischen Variante, die kongenitale Myotonie verursacht . Das Pferd ist von angeborener Myotonie betroffen und wird die genetische Variante an 100 % seiner Nachkommen weitergeben.

Weitere Informationen

• Angeborene Myotonie ist eine erbliche neuromuskuläre Erkrankung, die durch die langsame Entspannung der Muskeln nach freiwilliger Kontraktion oder elektrischer Stimulation gekennzeichnet ist.
• Diese Störung wurde bei New-Forest-Ponys identifiziert und wird durch eine autosomal-rezessive Mutation verursacht, die für die Funktion von Chloridionenkanälen im Skelettmuskel verantwortlich ist.
• Träger der Mutation scheinen normal zu sein, aber wenn zwei Träger gepaart werden, besteht eine 25-prozentige Chance, dass ein betroffenes Fohlen produziert wird. 
• Betroffene Fohlen erscheinen bei der Geburt normal. Die ersten Symptome sind wiederkehrende Phasen des Liegens und Schwierigkeiten beim Aufstehen aufgrund von Muskelsteifheit. Sie treten in den ersten Lebenswochen auf und nehmen in der Regel in den folgenden Monaten zu.
• Das Hochheben der Gliedmaßen ist aufgrund der Muskelstarre nicht möglich. Die Augapfel kann aufgrund der Myotonie zurückgezogen werden.